七桥伯爵™现在支持对代表性不足的人群的研究, 大型人口研究和个性化图表

2020年6月23日，波士顿七桥, 业界领先的生物信息学生态系统提供商, 今天宣布其基于图谱的种群基因组学研究分析方法的广泛可用性-解决了长期以来对现有基因组分析方法使用泛基因组图谱参考的狭窄适用性的担忧, 其中包含来自世界各地许多人群的基因组变体. 这些新颖的，改变游戏规则的方法将极大地 改善 the analysis of non-European ethnicities; support large, more diverse population studies; enable research on underrepresented populations; 和 aid in the development of personalized references for more precise analysis. 现在可以在七桥的所有平台上使用, 这些最新的基于图表的方法建立在公司全面提供的标准基因组测序工作流程的基础上. 七座桥是第一个提供实用的, 可扩展和准确的基于图形的生物信息学解决方案，有效地利用已知的感兴趣的基因组变异.

“图谱基因组显然已经成为遗传学研究的未来,比尔·莫斯说, 首席执行官, 七桥. “在科学界众所周知，现有的线性基因组分析方法对非欧洲血统的个体并不适用，对非洲血统的个体也不适用. 利用泛基因组图参考文献中的多样性编码解决了这一问题, k8彩乐园官方免费下载在最新的产品中使用的是什么, 前所未有的产品. 我很自豪，通过提供市场上最全面的基于图形的生物信息学解决方案, k8彩乐园官方免费下载正在帮助推动创新的基因组学研究，为所有人群提供更精确的分析.”

伯爵是一个重要的生物信息学资源，它将现有的线性人类基因组参考转换为基因组图. 线性参考的一个显著缺点是无法表示人类种群的基因组多样性, 这对可能挽救非欧洲人生命的研究造成了深刻的障碍, 未被充分研究的人群——包括非洲人, 亚洲, 拉美裔和中东人. 七座桥伯爵将有助于解决长期以来对生物信息学工具的需求，这些工具可以支持遗传学研究，使不同的人群受益. 

七桥伯爵实现:

• 通过使用包含数百万个体的群体特定基因组图进行大规模人群研究
• 通过使用包含与疾病相关的突变的策划图表进行罕见疾病研究
• 通过使用定制的基因组图和家族基因组图来精确分析个体基因组，从而准确地 新创 基因突变检测
• 利用肿瘤基因组图和正常样本基因组图灵敏检测肿瘤样本的体细胞突变

目前的基准显示伯爵是世界上最准确的INDEL调用器之一, 甚至能够检测到个人基因组中插入或删除的长片段. INDELs对人类种群之间的基因组多样性有很大贡献，也与影响世界各地患者的许多遗传疾病有关. 然而, 准确检测indel的挑战, 尤其是在不同的人群中, 将这些发现转化为临床的进展是否缓慢. 伯爵消除了这些瓶颈，使研究人员能够工作, 遗传学家和临床医生-准确地检查一个更完整和更有代表性的个人基因组视图. 

建立在七桥最初提供图谱基因组服务的坚实基础之上, 该公司现在为研究人员提供伯爵的直接访问. 此外, 鉴于使科学研究的核心更具代表性至关重要, 七桥为学术研究人员免费提供伯爵种系变异检测工作流程和伯爵泛基因组参考.

“准确检测来自不同背景的个体的遗传变异对于提高k8彩乐园官方免费下载对疾病的理解和开发靶向治疗至关重要,布兰迪·戴维斯-杜森贝里说, 首席科学官, 七桥. 更重要的是, 这对整体的诚信至关重要, 科学的相关性和基本价值. k8彩乐园官方免费下载强烈地感到，如果学术研究人员想要有效地推进科学的包容性和意义，他们就需要方便地获得这些生物信息学工具——这就是k8彩乐园官方免费下载免费向他们提供这些工具的原因.”

以满足研究界的需要, 七桥将进一步扩展伯爵产品组合，并在2020年发布更多针对特定人群的个性化工作流程. 七桥 伯爵取代了以前的Graph Genome Suite产品. 有关伯爵的资料，请浏览七桥.com/graf. 

七座桥
七桥使研究人员能够从基因组和表型数据中提取有意义的见解，以推进精准医学. 七桥生态系统由一个兼容的分析平台组成, 智能策划内容, 变革的算法, 前所未有地访问联邦数据集, 以及专家按需专业服务. 这种生物信息学的整体方法正在使世界领先的学术机构的研究人员, 生物技术, 临床诊断, 政府, 医疗中心, 和制药实体-增加R&D效率, 加强假设解决过程, 分离关键生物标志物, 甚至可以扭转失败的临床试验，同时减少计算工作流程时间和数据存储成本. 欲了解更多信息，请访问 pacificpolished.com 或者跟随k8彩乐园官方免费下载 LinkedIn 和 推特.

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